Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
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- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique