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Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

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