Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Addison disease
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Acromegaly
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Primary lipodystrophy
- Central diabetes insipidus
- Rare diabetes mellitus
- Multiple endocrine neoplasia
- Craniopharyngioma
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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