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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Gaumenspalte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Maligne Hyperthermie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Gaucher-Krankheit Typ 3
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Dermatomyositis
Poliomyelitis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Mitochondriale Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Gaumenspalte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Maligne Hyperthermie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Gaucher-Krankheit Typ 3
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Dermatomyositis
Poliomyelitis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Mitochondriale Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Polymyositis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024