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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Maladie de Refsum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Malformation capillaire rare
Maladie de von Willebrand
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Bêta-thalassémie
Syndrome myélodysplasique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation veineuse rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Neutropénie constitutionnelle
Dysgénésie réticulaire
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Aplasie médullaire constitutionnelle rare

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Maladie de Refsum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Malformation capillaire rare
Maladie de von Willebrand
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Bêta-thalassémie
Syndrome myélodysplasique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation veineuse rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Neutropénie constitutionnelle
Dysgénésie réticulaire
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Aplasie médullaire constitutionnelle rare

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

Associations de patients 2

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

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