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Polyglucosan body myopathy type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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