Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Syndrome de Dravet
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- Maladie rénale rare
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- Syndrome de Rett
- Malformation urogénitale
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du tube digestif
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Différence du développement sexuel
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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