Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Genetic glomerular disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Fabry disease
- Tuberous sclerosis complex
- Primary hyperoxaluria
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Bardet-Biedl syndrome