Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail
- Rare capillary malformation
- Diamond-Blackfan anemia
- Rare venous malformation
- Hemoglobinopathy
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Myelodysplastic syndrome
- Rare aplastic anemia
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Congenital factor XI deficiency
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare hemolytic anemia
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Rare lymphatic malformation
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Beta-Thalassämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Rare capillary malformation
- Diamond-Blackfan anemia
- Rare venous malformation
- Hemoglobinopathy
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Myelodysplastic syndrome
- Rare aplastic anemia
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Congenital factor XI deficiency
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare hemolytic anemia
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Rare lymphatic malformation
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Beta-Thalassämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
Patientenorganisationen 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
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