Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Rare hemolytic anemia
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare lymphatic malformation
- Rare capillary malformation
- Beta-thalassemia
- Rare venous malformation
- Hemoglobinopathy
- Rare aplastic anemia
- Congenital factor XI deficiency
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Von Willebrand disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Myelodysplastic syndrome
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Fanconi anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Congenital factor V deficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Retinoblastoma
- Medulloblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Von Willebrand disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Care facilities 7
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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50937 Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
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- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
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Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
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