Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
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Care facilities 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Kabuki syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
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Am Exer 19a
38302
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