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Oculo-palato-cerebral syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Omodysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Omodysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

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