Oculo-palato-cerebral syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Kerpener Straße 62
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- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Paralytic facial malformation
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
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