Ornithine transcarbamylase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Von Hippel-Lindau disease
- MELAS
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Hemophilia
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Propionazidämie
- Galaktosämie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Hämophilie
- Cholangitis, primär biliäre
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Zystische Fibrose
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Hypothyreose, kongenitale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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