Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Page Web
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Systemische Sklerodermie
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Behçet-Syndrom
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hämophilie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
Page Web
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Page Web
Email
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Hämophilie
- Cholangitis, primär biliäre
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel