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Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Neurofibromatosis type 1
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Huntington disease
Campomelic dysplasia
Rare genetic skin disease
Lissencephaly

1

Care facilities 10

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ectodermal dysplasia syndrome
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ichthyosis

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia

9.943791031837465 51.550574947724996 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3968081
0551 3966841
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Ichthyosis

9.777939319610597 52.36033558278983 Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Janusz-Korczak-Allee 12
30173 Hannover

0511 81150
0511 81151060
Website

Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in Kinderchirurgie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie
Spezialambulanz für Ichthyose
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der pädiatrischen Dermatologie

Familial hyperinsulinism
Inherited epidermolysis bullosa
Neurocutaneous melanocytosis
MODY
Large congenital melanocytic nevus
Ichthyosis

1

10.140925529885456 54.33126041200483 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50021200
0431 50021104
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Dermatologie

Ichthyosis

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

7.590422319653207 51.966885149999996 Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

0251 83 56501
025183 57279
Website
Email

Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen

Harlequin ichthyosis
Lamellar ichthyosis
Ichthyosis

1

12.102266550064089 54.084905953006114 Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Strempelstraße 13
18057 Rostock

0381 4949701
0381 4949702
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Netherton syndrome
Darier disease
Diffuse palmoplantar keratoderma
Cockayne syndrome
Xeroderma pigmentosum
Familial benign chronic pemphigus
Trichothiodystrophy
Rothmund-Thomson syndrome
Ichthyosis

1

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut

Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Rare skin tumor or hamartoma
Hair anomaly

1

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024