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Pearson-Syndrom

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All Entries 22

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Website

Polychondritis, rezidivierende
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Website

Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz

Mittelmeerfieber, familiäres
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Zystische Fibrose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Immundefekt, primärer
Tuberkulose
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Immundefekt, primärer

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Website
Email

Alpha-Thalassämie
Sichelzellanämie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Myeloproliferative Neoplasie
Hämoglobinopathie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Aplasie médullaire rare
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Syndrome myélodysplasique
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation capillaire rare
Malformation veineuse rare
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Website
Email

Neutropenie, konstitutionelle
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Website

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
MELAS

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leucodystrophie
Ataxie rare
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Website
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Website
Email

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Bone sarcoma
Rare coagulation disorder

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Syndrome WHIM
Syndrome de Vici
Syndrome de Roifman
Syndrome de Wiskott-Aldrich

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie congénitale

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Website
Email

Cyclic neutropenia
Severe congenital neutropenia
Constitutional neutropenia

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Website
Email

Primary immunodeficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie congénitale

Care facilities 18

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Website

Polychondritis, rezidivierende
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Website

Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz

Mittelmeerfieber, familiäres
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Zystische Fibrose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Immundefekt, primärer
Tuberkulose
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Immundefekt, primärer

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Website
Email

Alpha-Thalassämie
Sichelzellanämie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Myeloproliferative Neoplasie
Hämoglobinopathie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Aplasie médullaire rare
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Syndrome myélodysplasique
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation capillaire rare
Malformation veineuse rare
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Website
Email

Neutropenie, konstitutionelle
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Website

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
MELAS

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leucodystrophie
Ataxie rare
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Website
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
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Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
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Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
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Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Bone sarcoma
Rare coagulation disorder

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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Syndrome WHIM
Syndrome de Vici
Syndrome de Roifman
Syndrome de Wiskott-Aldrich

1

Supportgroups 3

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
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Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
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Cyclic neutropenia
Severe congenital neutropenia
Constitutional neutropenia

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
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Primary immunodeficiency

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