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Phénylcétonurie classique

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Maladie de Fabry
Alpha-mannosidose
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
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Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Maladie de Fabry
Alpha-mannosidose
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria

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