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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Prolaktinom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
MODY
Phenylketonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Bardet-Biedl-Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

C3-Glomerulonephritis
Systemische Sklerodermie
Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Homocystinurie, klassische
Porphyrie
Gaucher-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Hämophilie
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Immundefekt, primärer

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Hämochromatose

Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Glykogenose
Alpha-Mannosidose
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Krankheit
Insulinom
Diabetes insipidus, zentraler
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Störung der Geschlechtsentwicklung
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Prolaktinom

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Isovalerianazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Addison-Krankheit
Insulinom
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Zollinger-Ellison-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte
Cushing-Krankheit

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Mitochondriopathie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen

Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Transposition der großen Arterien
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Graft versus host-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Persistierender Ductus arteriosus
Immundefekt, primärer
Dextrokardie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Alkaptonurie
Phenylketonurie
Galaktosämie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Prolaktinom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
MODY
Phenylketonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Bardet-Biedl-Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

C3-Glomerulonephritis
Systemische Sklerodermie
Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Homocystinurie, klassische
Porphyrie
Gaucher-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Hämophilie
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Immundefekt, primärer

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Hämochromatose

Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Glykogenose
Alpha-Mannosidose
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Krankheit
Insulinom
Diabetes insipidus, zentraler
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Störung der Geschlechtsentwicklung
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Prolaktinom

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Isovalerianazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Addison-Krankheit
Insulinom
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Zollinger-Ellison-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte
Cushing-Krankheit

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Mitochondriopathie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen

Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Transposition der großen Arterien
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Graft versus host-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Persistierender Ductus arteriosus
Immundefekt, primärer
Dextrokardie

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Alkaptonurie
Phenylketonurie
Galaktosämie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024