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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Cushing-Syndrom
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MELAS
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Bartter-Syndrom
Osteochondrose
Systemische Sklerodermie
C3-Glomerulonephritis
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Gaucher-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Dermatomyositis, juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Systemische Sklerodermie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Behçet-Syndrom
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Arthritis, idiopathische juvenile
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Argininbernsteinsäure-Krankheit

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Diabetes insipidus, zentraler
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Prolaktinom
Cushing-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Addison-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Propionazidämie

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Insulinom
Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Addison-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom
Cushing-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Wolman-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Epilepsie, seltene
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Cushing-Syndrom
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MELAS
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Bartter-Syndrom
Osteochondrose
Systemische Sklerodermie
C3-Glomerulonephritis
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Porphyrie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Gaucher-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Dermatomyositis, juvenile

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Systemische Sklerodermie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Behçet-Syndrom
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Arthritis, idiopathische juvenile
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Argininbernsteinsäure-Krankheit

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Diabetes insipidus, zentraler
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Prolaktinom
Cushing-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Turner-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Addison-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie
Propionazidämie

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Insulinom
Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Addison-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom
Cushing-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Wolman-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Epilepsie, seltene
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024