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Polyglucosan body myopathy type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Barth syndrome
Gaucher disease type 3

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Noonan syndrome
Barth syndrome
Gaucher disease type 3

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy

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