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Dysplasie osseuse primaire

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
Email

Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

22q11.2 deletion syndrome
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
Cleft lip with or without cleft palate
Oligodontia
Rare odontal or periodontal disorder

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéogenèse imparfaite
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Neural tube defect
Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare bone disease
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Large congenital melanocytic nevus
Digestive tract malformation

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Maladie de Huntington
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Page Web
Email

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Dysplasie osseuse primaire
Dysostose
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Ostéogenèse imparfaite

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Acromégalie
Diabète sucré rare

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Multiple osteochondromas
Primary bone dysplasia
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
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Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

22q11.2 deletion syndrome
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
Cleft lip with or without cleft palate
Oligodontia
Rare odontal or periodontal disorder

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéogenèse imparfaite
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Neural tube defect
Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare bone disease
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Large congenital melanocytic nevus
Digestive tract malformation

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Maladie de Huntington
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Dysplasie osseuse primaire
Dysostose
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Ostéogenèse imparfaite

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Acromégalie
Diabète sucré rare

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux

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