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Knochendysplasie, primäre

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Deletion 22q11
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Gaumenspalte
Oligodontie
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Kraniosynostose, syndromale

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Rachitis, hypokalzämische
Osteogenesis imperfecta
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta

Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Osteogenesis imperfecta
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Angelman-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Dysostose
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Lipodystrophien, primäre
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Akromegalie

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Website
Email

Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Website

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
Email

Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Deletion 22q11
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Gaumenspalte
Oligodontie
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Kraniosynostose, syndromale

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Rachitis, hypokalzämische
Osteogenesis imperfecta
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta

Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Osteogenesis imperfecta
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Silver-Russell-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Angelman-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Website
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Dysostose
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
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Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Lipodystrophien, primäre
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Akromegalie

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Website
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Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

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