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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Hémophilie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Angio-oedème
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie isovalérique
Phénylcétonurie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en biotinidase
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie

Tétralogie de Fallot
Syndrome d'Eisenmenger
Epilepsie rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Transposition des gros vaisseaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie
Maladie de von Willebrand
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Maladie du greffon contre l'hôte
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Déficit immunitaire primaire
Polykystose rénale autosomique dominante

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Cancer de l'ovaire

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
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MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Cancer de l'ovaire

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Hémophilie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Angio-oedème
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie isovalérique
Phénylcétonurie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en biotinidase
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
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Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie

Tétralogie de Fallot
Syndrome d'Eisenmenger
Epilepsie rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Transposition des gros vaisseaux
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie
Maladie de von Willebrand
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Maladie du greffon contre l'hôte
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Déficit immunitaire primaire
Polykystose rénale autosomique dominante

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Galactosémie

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