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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Bartter-Syndrom

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Propionazidämie
Galaktosämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Eierstockkrebs
Hypercholanämie, familiäre
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
MODY
Brustkrebs, hereditärer

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Eierstockkrebs
Hypercholanämie, familiäre
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
MODY
Brustkrebs, hereditärer

Care facilities 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lupus erythematodes, systemischer
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Bartter-Syndrom

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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Email

069 63015094
069 63016700
Website
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Propionazidämie
Galaktosämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

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