Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
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- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Turner
- Rachitisme hypocalcémique
- Diabète sucré rare
- Syndrome adrenogenital
- Insulinome
- Maladie d'Addison
- Adénome hypophysaire
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Phénylcétonurie
- Obésité génétique
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Maladie de Cushing
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple