Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Multiple osteochondromas
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Omodysplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Dysosteosclerosis
 - Hypochondroplasia
 - Heart-hand syndrome
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Osteogenesis imperfecta
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Achondroplasia
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Metachondromatosis
 - Paralytic facial malformation
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Infantile spasms syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Kabuki syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - ADNP syndrome
 - KBG syndrome
 - Achondroplasia
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Hennekam syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome