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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Botulismus
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Polymyositis
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Botulismus
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Polymyositis
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024