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Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Myotonic dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Myotonic dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024