Rare inborn errors of metabolism
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
- Fabry disease
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Budd-Chiari syndrome
- Familial adenomatous polyposis
- Congenital erythropoietic porphyria
- Wilson disease
- Peutz-Jeghers syndrome
- VIPoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Hereditary chronic pancreatitis
- TFR2-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Institut für Humangenetik am Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Humangenetik am Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
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Care facilities 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
- Fabry disease
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Budd-Chiari syndrome
- Familial adenomatous polyposis
- Congenital erythropoietic porphyria
- Wilson disease
- Peutz-Jeghers syndrome
- VIPoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Hereditary chronic pancreatitis
- TFR2-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
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Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia