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Maladie de Refsum

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All Entries 26

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Maladie de Fabry
Maladie neuromusculaire
Maladie de Niemann-Pick type C
Erreurs innées du métabolisme rares

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Refsum-Krankheit
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Usher-Syndrom
Alport-Syndrom
Pendred-Syndrom

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire de Becker
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Fabry-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Myasthénie auto-immune

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Moebius-Syndrom
Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Aniridie
Chorioideremie
Zapfendystrophie, progressive
Stargardt-Krankheit
Achromatopsie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Netzhautdystrophie
Optikusgliom
Hornhautdystrophie
Usher-Syndrom
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Glaukom, kongenitales
Meningeom
Peters-Anomalie
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Bardet-Biedl-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Dystonie
Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Motoneuronkrankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

CACH syndrome
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

Care facilities 21

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Maladie de Fabry
Maladie neuromusculaire
Maladie de Niemann-Pick type C
Erreurs innées du métabolisme rares

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Refsum-Krankheit
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Usher-Syndrom
Alport-Syndrom
Pendred-Syndrom

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire de Becker
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Fabry-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Noonan-Syndrom
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Myasthénie auto-immune

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
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Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Moebius-Syndrom
Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Aniridie
Chorioideremie
Zapfendystrophie, progressive
Stargardt-Krankheit
Achromatopsie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

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9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Netzhautdystrophie
Optikusgliom
Hornhautdystrophie
Usher-Syndrom
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Glaukom, kongenitales
Meningeom
Peters-Anomalie
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Bardet-Biedl-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Dystonie
Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Motoneuronkrankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

CACH syndrome
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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