Renal-hepatic-pancreatic dysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Anomalie du canal artériel
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Coeur triatrial gauche
- Transposition des gros vaisseaux
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Coarctation de l'aorte
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Arcs aortiques anormaux
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Tétralogie de Fallot
- Diverticule du coeur
- Anévrisme congénital des artères coronaires
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Alport
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche