Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
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- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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- Full NF2-related schwannomatosis
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- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
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- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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