Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- 22q11.2 deletion syndrome
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede