Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
All Entries 6
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Care facilities 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede