Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
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- Li-Fraumeni syndrome
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- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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Holzwickede
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