Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
All Entries 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacher Str. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043021
                            
 0761 2709643366
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysosteosclerosis
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Osteogenesis imperfecta
 - Omodysplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Achondroplasia
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Metachondromatosis
 - Heart-hand syndrome
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Fibrous dysplasia of bone
 
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Von Hippel-Lindau disease
 - Familial ovarian cancer
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - Hereditary retinoblastoma
 - Noonan syndrome
 - Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Inherited cancer-predisposing syndrome
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Hereditary nonpolyposis colon cancer
 - Xeroderma pigmentosum
 - Common variable immunodeficiency
 - Silver-Russell syndrome
 - Ataxia-telangiectasia
 
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Ataxia-telangiectasia
 - Von Hippel-Lindau disease
 - Noonan syndrome
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
 - Familial ovarian cancer
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Inherited renal cancer-predisposing syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Maffucci syndrome
 - Xeroderma pigmentosum
 - Cockayne syndrome
 - Costello syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Von Hippel-Lindau disease
 - Familial ovarian cancer
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - Hereditary retinoblastoma
 - Noonan syndrome
 - Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Inherited cancer-predisposing syndrome
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Hereditary nonpolyposis colon cancer
 - Xeroderma pigmentosum
 - Common variable immunodeficiency
 - Silver-Russell syndrome
 - Ataxia-telangiectasia
 
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Ataxia-telangiectasia
 - Von Hippel-Lindau disease
 - Noonan syndrome
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
 - Familial ovarian cancer
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Inherited renal cancer-predisposing syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Maffucci syndrome
 - Xeroderma pigmentosum
 - Cockayne syndrome
 - Costello syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacher Str. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043021
                            
 0761 2709643366
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysosteosclerosis
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Osteogenesis imperfecta
 - Omodysplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Achondroplasia
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Metachondromatosis
 - Heart-hand syndrome
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Fibrous dysplasia of bone
 
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede