Rubinstein-Taybi-Syndrom
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
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Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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0761 2709643366
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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