Rubinstein-Taybi syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Macrocystic lymphatic malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Primary lymphedema
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
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Universitätsklinikum Erlangen
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91054 Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- ADNP syndrome
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Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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59439
Holzwickede