Rubinstein-Taybi-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Institutions de prise en charge 7
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
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- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
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- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
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- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
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- Omodysplasie
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- Osteogenesis imperfecta
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- West-Syndrom
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- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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