Encéphalopathie liée à STXBP1
Alle Einträge 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Webseite
E-Mail
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mixed connective tissue disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Webseite
E-Mail
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- STXBP1-related encephalopathy
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Dravet syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Angelman syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Webseite
E-Mail
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Webseite
E-Mail
Versorgungseinrichtungen 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Webseite
E-Mail
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mixed connective tissue disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Webseite
E-Mail
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- STXBP1-related encephalopathy
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Dravet syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Angelman syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth