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Saethre-Chotzen-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Nager
Macroglossie
Fente médiane de la face
Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose mandibulo-faciale

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Syndrome GAPO
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Seckel
Syndrome d'Apert
Fente faciale oblique
Fente médiane de la face
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Van der Woude
Fente faciale
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Noonan
Craniosynostose métopique non syndromique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labiale isolée
Syndrome de Crouzon
Fente labio-palatine
Syndrome d'Apert
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde

Maladie rare avec ptosis
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Uvéite
Kératocône

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Crouzon-Syndrom
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form
Uvula bifida
Spaltbildung des harten Gaumens
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Velumspalte
Van-der-Woude-Syndrom
Gaumenspalte
Apert-Syndrom
Lippenspalte, isolierte
Gaumenspalte, submuköse

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Dysplasie ectodermique
Syndrome de délétion 22q11.2
Fente médiane de la face
Craniosynostose
Fente labio-palatine
Malformation artérioveineuse faciale
Fente vélaire
Luette bifide
Syndrome d'Apert

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum
Noonan-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
Ataxia-Teleangiectasia
Li-Fraumeni-Syndrom
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Immundefektsyndrom, variables
Silver-Russell-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinoblastom, familiäres

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Muenke
Syndrome de Pfeiffer

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum
Noonan-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
Ataxia-Teleangiectasia
Li-Fraumeni-Syndrom
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Immundefektsyndrom, variables
Silver-Russell-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinoblastom, familiäres

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Nager
Macroglossie
Fente médiane de la face
Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose mandibulo-faciale

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Syndrome GAPO
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Seckel
Syndrome d'Apert
Fente faciale oblique
Fente médiane de la face
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Van der Woude
Fente faciale
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Noonan
Craniosynostose métopique non syndromique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labiale isolée
Syndrome de Crouzon
Fente labio-palatine
Syndrome d'Apert
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
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Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde

Maladie rare avec ptosis
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Uvéite
Kératocône

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
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Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Crouzon-Syndrom
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form
Uvula bifida
Spaltbildung des harten Gaumens
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Velumspalte
Van-der-Woude-Syndrom
Gaumenspalte
Apert-Syndrom
Lippenspalte, isolierte
Gaumenspalte, submuköse

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Dysplasie ectodermique
Syndrome de délétion 22q11.2
Fente médiane de la face
Craniosynostose
Fente labio-palatine
Malformation artérioveineuse faciale
Fente vélaire
Luette bifide
Syndrome d'Apert

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Muenke
Syndrome de Pfeiffer

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