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Saldino-Mainzer syndrome

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Turner syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

6.918737704526637 50.9234417 Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Str. 60
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email

Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Hyperoxalurie
Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
Spezialambulanz für Zystennieren
Spezialambulanz für Morbus Fabry
Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen

Fabry disease
Alport syndrome
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Primary hyperoxaluria
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Genetic cystic renal disease
Bardet-Biedl syndrome
Tuberous sclerosis complex
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Von Hippel-Lindau disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Atypical hemolytic uremic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

8.490275144577028 49.49111351204251 V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim

0621 3833024
0621 383733024
Website
Email

Spezialsprechstunde für primäre und sekundäre Glomerulonephritis
Spezialambulanz für primäre und sekundäre Hypertension
Spezialambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für hereditäre Nierenerkrankungen
Rheumatologische Ambulanz mit Schwerpunkt Kollagenose und Vaskulitis

Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic cystic renal disease
Vasculitis
Glomerular disease

Supportgroups 0

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