Syndrome de Sanjad-Sakati
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
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- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
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Heiglhofstr. 65
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089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
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Associations de patients 1
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Leinestraße 2
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Bremen
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie