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Septo-optic dysplasia spectrum

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle
Insulinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Akromegalie
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Medulloblastoma
Congenital hypothyroidism

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Webseite
E-Mail

07071 2983670
07071 292784
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Prolactinoma
Acromegaly
Acquired lipodystrophy
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital hypogonadotropic hypogonadism

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Pseudoachondroplasie
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
Webseite
E-Mail

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle
Insulinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Akromegalie
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
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E-Mail

Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Medulloblastoma
Congenital hypothyroidism

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Prolactinoma
Acromegaly
Acquired lipodystrophy
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital hypogonadotropic hypogonadism

Patientenorganisationen 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Augenkrankheit, seltene

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Pseudoachondroplasie
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
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Septo-optische Dysplasie-Spektrum

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