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Septo-optic dysplasia spectrum

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Difference of sex development
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Cystic fibrosis
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Primary biliary cholangitis
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Adrenogenital syndrome
Acromegaly
Idiopathic congenital hypothyroidism
Pituitary adenoma
Silver-Russell syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
Page Web
Email

Spectre de dysplasie septo-optique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Difference of sex development
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Cystic fibrosis
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Primary biliary cholangitis
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Adrenogenital syndrome
Acromegaly
Idiopathic congenital hypothyroidism
Pituitary adenoma
Silver-Russell syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
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Spectre de dysplasie septo-optique

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