Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
6.917061443465901
50.92344825
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite