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Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Apert syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Noonan-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Li-Fraumeni-Syndrom
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Silver-Russell-Syndrom
Retinoblastom, familiäres
Diamond-Blackfan-Anämie
Immundefektsyndrom, variables
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Cockayne syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Costello syndrome
Silver-Russell syndrome
Ataxia-telangiectasia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Noonan-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Li-Fraumeni-Syndrom
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Silver-Russell-Syndrom
Retinoblastom, familiäres
Diamond-Blackfan-Anämie
Immundefektsyndrom, variables
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Cockayne syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Costello syndrome
Silver-Russell syndrome
Ataxia-telangiectasia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Apert syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

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