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Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Silver-Russell-Syndrom
Apert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Meckel-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Silver-Russell-Syndrom

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Inherited cancer-predisposing syndrome
Silver-Russell syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Full NF2-related schwannomatosis
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Common variable immunodeficiency
Hereditary retinoblastoma
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Costello syndrome
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Familial ovarian cancer
Cockayne syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Maffucci syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Diamond-Blackfan anemia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Noonan syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Silver-Russell-Syndrom

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Inherited cancer-predisposing syndrome
Silver-Russell syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Full NF2-related schwannomatosis
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Common variable immunodeficiency
Hereditary retinoblastoma
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Costello syndrome
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Familial ovarian cancer
Cockayne syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Maffucci syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Diamond-Blackfan anemia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Noonan syndrome

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Silver-Russell-Syndrom
Apert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Meckel-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

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