Silver-Russell syndrome due to a point mutation
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
Website
Email
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
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Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
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39120 Magdeburg
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Lindwurmstraße 4
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