Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Von Hippel-Lindau disease
- Primary lymphedema
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Hemophilia
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
- Tetralogy of Fallot