Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Dural sinus malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease