Syndrome de Sjögren-Larsson
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 33
79106 Freiburg
0761 27070510
0761 27070410
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Institutions de prise en charge 13
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Killianstraße 5
79106 Freiburg
0761 27040020
0761 27041271
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- Rétinite pigmentaire
- Aniridie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Dystrophie progressive des cônes
- Amaurose congénitale de Leber
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
- Pemphigoïde oculaire cicatricielle
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets
- Anomalie de Peters
- Choroïdérémie
- Maladie de Stargardt
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3968081
0551 3966841
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50021200
0431 50021104
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Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47886858
0221 47898334
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Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster
0251 83 56501
025183 57279
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Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20126351
0931 20126700
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