Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Cholangite biliaire primitive
- Médulloblastome
- Hypothyroïdie congénitale
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Cholangite biliaire primitive
- Médulloblastome
- Hypothyroïdie congénitale
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Syndrome adrenogenital
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- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
Associations de patients 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
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